Mutacja genu MTHFR może przybrać różne wymiary. Gen MTHFR jest narażony na kilkadziesiąt różnych mutacji. Dwie z nich będą miały szczególny wpływ na ciążę, mowa tu o mutacji MTHFR C677T oraz A1298C. Badanie genetyczne na ich obecność kobieta powinna więc zrobić, zanim jeszcze zajdzie w ciążę.
Mutacja MTHFR C677T – przyczyną straty ciąży
Nosicielki tej mutacji częściej od pozostałych kobiet wydają na świat dzieci dotknięte zespołem Downa oraz wadami cewy nerwowej. Waga urodzeniowa takich noworodków bywa też niższa od przeciętnej. Mutacja C677T genu MTHFR podnosi ponadto ryzyko poronień, wewnątrzmacicznego obumarcia płodu i utrudnia zagnieżdżenie się zarodka w macicy.
Kwas foliowy – mutacja MTHFR może wywołać jego niedobór
Mutacja MTHFR sprawia, że niezbędny do prawidłowego rozwoju płodu kwas foliowy jest źle przetwarzany. A kwas foliowy ma bardzo pozytywny wpływ na funkcjonowanie całego organizmu dziecka, głównie układu nerwowego i pokarmowego. Kwas foliowy można znaleźć w wielu produktach spożywczych, takich jak banany, pomarańcze, soczewica, soja, szpinak, sałata, pszenica, żółtka jaj czy orzeszki ziemne.
Jednak kobiecie spodziewającej się dziecka taka ilość kwasu foliowego, jaką jest w stanie dostarczyć z pożywieniem, nie wystarczy, zwłaszcza jeśli jest ona nosicielką mutacji MTHFR. Przyszła mama musi więc stosować odpowiednie preparaty, aby uzupełnić niedobory tego ważnego składnika. W przeciwnym razie może u niej wystąpić tzw. hiperhomocysteinemia. W doborze odpowiedniego suplementu powinien pomóc jej lekarz.
Mutacja MTHFR A1298C – podnosi prawdopodobieństwo zachorowania na zakrzepicę
Mutacja A1298C genu MTHFR zwiększa krzepliwość krwi i jest przyczyną chorób sercowo-naczyniowych. Taką chorobą może być zakrzepica, polegająca na tworzeniu się skrzeplin w żyłach i tętnicach chorej osoby. Skrzeplina, mająca zwykle postać zbitki krwinek, przylega do ściany naczynia i zamyka je, przez co krew nie może już swobodnie w nim krążyć. Sama obecność skrzepu nie stanowi jeszcze aż takiego zagrożenia, choć może wywoływać dolegliwości w postaci bólu, zaczerwienienia i obrzęku kończyny. Gorzej, gdy oderwie się on od ściany naczynia. Wtedy z nogi, gdzie najczęściej ma swój początek, wędruje wyżej, do serca i płuc. Tam może zatkać tętnice płucną i doprowadzić do zatoru.
Aby rozrzedzić krew i spowolnić zbyt szybkie krzepnięcie pacjentom z zakrzepicą podaje się heparynę drobnocząsteczkową, najczęściej w zastrzykach. Heparyna jest lekiem, który nie przenika przez łożysko, przez co nie ma wpływu na rozwój płodu i może być z powodzeniem stosowana również u kobiet w ciąży. Trzeba wiedzieć, że wiele osób z rozpoznaną zakrzepicą ma pewną uwarunkowaną genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Ta skłonność to nic innego jak trombofilia wrodzona.
Trombofilia wrodzona – jest efektem kilku mutacji genetycznych
Jedną z nich jest właśnie mutacja genu MTHFR. Do pozostałych należą mutacja V Leiden, mutacja genu protrombiny, VR2 i PAI-1. Trombofilia jest jedną z poważniejszych czynników zakrzepicy, obok braku aktywności fizycznej, długotrwałego unieruchomienia, otyłości, palenia papierosów czy stosowania antykoncepcji hormonalnej. Trombofilię wrodzoną można zdiagnozować bardzo szybko i prosto przy pomocy badania genetycznego. Próbkę do analizy stanowi wtedy wymaz z policzka, który pacjent może nawet pobrać samodzielnie w domu.
Na rynku można znaleźć badania genetyczne na obecność jednej wybranej mutacji, np. MTHFR lub tzw. badania pakietowe, wykrywające od razu wszystkie najważniejsze mutacje odpowiedzialne za trombofilię. Badania genetyczne w kierunku wyżej wymienionych mutacji powinny przemyśleć wszystkie przyszłe mamy. Wykluczenie genetycznego czynnika zakrzepicy jest wtedy szalenie ważne, zwłaszcza że sama ciąża i towarzyszące jej zmiany hormonalne już powodują, że krzepliwość krwi kobiety jest większa. Świadomość, że jest się nosicielką mutacji, która może doprowadzić do poronienia, zwiększa szansę na to że ciąża zakończy się urodzeniem zdrowego dziecka. Bo nawet przy trombofilii wrodzonej jest jak najbardziej możliwe!
Polecane:
Czym jest wrodzona trombofilia i czy może zagrażać Twojej ciąży?
-
By: Natalia Jeziorska
testDNA od ponad 10 lat specjalizuje się w analizach ojcostwa, pokrewieństwa oraz w diagnostyce medycznej. Jakość przeprowadzanych badań jest potwierdzona międzynarodowymi certyfikatami, z firmą współpracują również sądy i prokuratura. Centralny Oddział Laboratorium znajduje się w Katowicach, a badania genetyczne dostępne są na terenie całego kraju dzięki współpracy z blisko 200 punktami pobrań oraz specjalistami.
-
-
Czy to moje dziecko?
Ciąża po poronieniu może się udać!
Zły wynik badania prenatalnego – co dalej?
Gdy wydarzy się najgorsze… poronienie
Badania prenatalne – czy ktoś jeszcze ma obawy?
Witam serdecznie, czy mogą być możliwe problemy z zagnieżdżeniem zarodka w przypadku mutacji A1298C genu MTHFR i układach heterozygotycznych czynnika V (R2), czynnika II (Protrombina) oraz układzie homozygotycznym PAI-1? Czynnik V (Leiden) prawidłowy oraz brak mutacji C677T w genie MTHFR. Staramy się już 4 lata o ciąże i pozostałe wyniki są w porządku. Dziękuje.
Miałam 2 puste jaja. Wyszedl mi nieprawidlowy wynik:wariant MTHFR 1298A>C PAI1 4G. Reszta prawidłowa. Czy można to leczyć i jest szansa na prawidłowa ciążę?