Zły wynik badania prenatalnego – co dalej?

Genetyk zamiast ginekologa?

Większość kobiet na wieść o tym, że pojawił się zły wynik badania prenatalnego, w panice biegnie do ginekologa. Choć specjalista z zakresu ginekologii, na podstawie przeprowadzonego badania USG, będzie potrafił wskazać zaburzenia u płodu, to jednak może mu się nie udać rozwiać wszystkich twoich wątpliwości, np. zinterpretować wyniku badania prenatalnego. Najczęściej nie będzie miał do tego wystarczających kompetencji. Jeśli więc rezultat testu sugeruje wysokie ryzyko wady wrodzonej, najlepiej od razu udaj się do poradni genetycznej. Tam otrzymasz rzetelną informację na temat ewentualnych zagrożeń.

Dlaczego warto skorzystać z poradnictwa genetycznego gdy pojawi się zły wynik badania prenatalnego?

Po pierwsze, lekarz genetyk przeprowadzi dokładny wywiad rodzinny. Nie bądź zaskoczona, kiedy w trakcie rozmowy zasypie cię pytaniami dotyczącymi chorób występujących w twojej rodzinie, nie tylko tej najbliższej, ale i tej nieco dalszej. Pozwoli mu to określić ryzyko wystąpienia wady genetycznej u przyszłego dziecka. Pamiętaj, że siła genów jest ogromna! Istnieje wiele schorzeń, które dziecko może odziedziczyć po tobie, twoim partnerze, dziadkach, a nawet pradziadkach.

Po drugie, w razie potrzeby zleci też dodatkowe badania genetyczne. I wreszcie po trzecie, gdy okaże się, że Twoje maleństwo faktycznie urodzi się obciążone chorobą, genetyk omówi z Tobą jej objawy, powie, czego możesz się spodziewać w przyszłości oraz wskaże miejsca, w których znajdziesz odpowiednie wsparcie. Ułatwi Ci to opiekę nad maluchem i pozwoli szybciej oswoić się z nową sytuacją. Pamiętaj, że nie jesteś sama. Rodziców, wychowujących chore dzieci jest bardzo dużo, oni też mogą z satysfakcją patrzeć na swoje pociechy.

Poradnictwo genetyczne „na telefon”

Dobrą alternatywą dla bezpośredniej wizyty w placówce może być konsultacja telefoniczna – wielu specjalistów decyduje się obecnie na podobne rozwiązania. Taka konsultacja medyczna „na odległość” okaże się przydatna szczególnie wtedy, gdy będziesz chciała omówić wynik przeprowadzonego badania ze specjalistą. W tej sytuacji wystarczy, że umówisz dokładny termin i godzinę rozmowy, a przed konsultacją prześlesz niezbędną dokumentację medyczną – aby lekarz miał szansę dobrze przygotować się do rozmowy, musi mieć wcześniej wgląd do wyników badań.

Nieprawidłowy wynik badania prenatalnego – nie zawsze oznacza chorobę!

Przesiewowe badania prenatalne mogą ujawnić podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznej, za ich pomocą nie można jednak postawić diagnozy. Nieprawidłowy wynik przesiewowego badania prenatalnego stanie się jedynie wskazaniem do kontynuowania diagnostyki.

Wynik testu PAPP-A

Test PAPP-A należy do tzw. badań nieinwazyjnych, opartych na analizie krwi. Nie wymaga więc zastosowania zabiegów medycznych, które mogłoby w jakiś sposób zaszkodzić matce czy dziecku. W teście PAPP-A określa się stężenie dwóch substancji: białka ciążowego PAPP-A oraz beta hCG. Badanie to obejmuje ponadto USG przezierności karkowej.

Test może dać dwa możliwe wyniki: podwyższone ryzyko choroby genetycznej lub brak takiego ryzyka. Musisz jednak wiedzieć, że test PAPP-A nie jest testem rozstrzygającym, w związku z czym nie przesądza on o losie twojego dziecka. Według statystyk tylko w przypadku 30% pacjentek amniopunkcja lub biopsja kosmówki potwierdza wynik przeprowadzonego wcześniej nieinwazyjnego testu prenatalnego. Reszta rodzi całkiem zdrowe dzieci!

Wynik testu NIFTY

Test NIFTY również opiera się na analizie krwi ciężarnej kobiety. Z tą jednak różnicą, że pobraną od pacjentki próbkę nie podaje się już badaniu na obecność określonych substancji. W tym przypadku bierze się pod uwagę krążące w niej płodowe DNA. Test NIFTY charakteryzuje bardzo wysoką, nawet 99% skutecznością. Jest on zatem wyjątkowo precyzyjny. Określa prawdopodobieństwo wystąpienia takich chorób, jak: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau.

Nieprawidłowy wynik testu NIFTY niemal w każdym przypadku wymaga dalszej diagnostyki, np. wykonania inwazyjnych badań prenatalnych. Nie zawsze potwierdzają one wcześniejsze przypuszczenia.

Polecane:

Czy wrodzona trombofilia zagraża twojej ciąży?