Kontrowersyjne badania inwazyjne
O inwazyjnych badaniach prenatalnych mówi się, że mogą poważne zaszkodzić dziecku lub nawet doprowadzić do poronienia. Rodzice, nie chcąc ryzykować życiem własnego potomka, wybierają więc niewiedzę. Część rezygnuje z nich, bo wie, że niezależnie od stanu zdrowia malucha będą je kochać i zajmować się nim najlepiej jak potrafią. Wśród przeciwników usłyszymy też głosy, że rozpoznanie choroby u dziecka jest tylko wymówką do tego, aby taką ciążę zakończyć.
Lekarze uspokajają – inwazyjne badania prenatalne są bezpieczne!
Ci bardziej postępowi lekarze starają się jak mogą złagodzić złą opinię o inwazyjnych badaniach prenatalnych. Okazuje się, że jesteśmy jednym z nielicznych krajów Europy, który podchodzi do diagnostyki prenatalnej z tak dużą rezerwą. W innych częściach świata traktuje się je całkiem normalnie i nie straszy pacjentek ryzykiem powikłań. A to ryzyko jest mikroskopijne, w porównaniu ogromnymi korzyściami dla dziecka. Ponadto specjaliści nieustannie dążą do tego, aby badania diagnostyczne były nie tylko pewne, ale i całkowicie bezpieczne. Już teraz udaje się to osiągnąć. W jaki sposób?
Aby zapewnić matce maksymalne bezpieczeństwo próbki przeznaczone do analizy genetycznej, czy to w postaci płynu owodniowego czy fragmentu kosmówki, pobiera doświadczony lekarz, który cały czas kontroluje przebieg całego badania. Wszystko z wykorzystaniem wysokiej klasy ultrasonografu. Zarówno jedno, jak i drugie badanie trwa nie więcej niż kilka minut i odbywa się pod miejscowym znieczuleniem.
Inwazyjne badania prenatalne to szansa dla dziecka na lepszy start
Wynik inwazyjnego badania prenatalnego jest przede wszystkim źródłem cennych informacji na temat rozwoju i stanu zdrowia dziecka. Lekarz, który wie o istnieniu zagrożenia, może otoczyć malucha i jego matkę fachową opieką, zarówno przed, jak i po porodzie. Zwiększa to szanse dziecka na lepszy start i szczęśliwsze życie. Rodzice zyskują natomiast więcej czasu, aby dowiedzieć się, jakie wyzwania czekają ich w związku z choroba. O ile oczywiście badanie stwierdzi obecność tej choroby. Bo trzeba wyraźnie powiedzieć, że nawet jeśli badania przesiewowe wskażą na podwyższone ryzyko, badania diagnostyczne często tego nie potwierdzają i większość dzieci rodzi się zdrowych.
Diagnostyka prenatalna – jak to wygląda w Polsce?
Inwazyjne badania prenatalne nie są badaniami obowiązkowymi, nie wykonuje się ich rutynowo u wszystkich przyszłych mam. Przesłanką do diagnostyki inwazyjnej jest nieprawidłowy wynik któregoś w przeprowadzonych wcześniej testów przesiewowych, np. USG, albo testu podwójnego (PAPP-A). Panie spełniające te warunki mogą wykonać takie badania za darmo, w ramach programu realizowanego przez NFZ. W Polsce badania przesiewowe są refundowane jedynie ciężarnym z tzw. grupy ryzyka, tj. kobietom powyżej 35. roku życia, kobietom, które urodziły już dziecko z wadą genetyczną, lub które mają chorą osobę wśród członków rodziny.
Warto wiedzieć, że obecnie dostępne są też testy NIPT wykonywane z krwi matki, np. NIFTY. Charakteryzują się wysoką dokładnością w wykrywaniu popularnych trisomii (m. in. 21, odpowiedzialnej za zespół Downa), porównywalną do amniopunkcji.
Badania w ciąży pozwalają też ustalić ojcostwo
Diagnostyczne badania prenatalne znajdują również zastosowanie w przypadku wątpliwego ojcostwa. Warto wiedzieć, że część próbki pobranej np. w trakcie amniopunkcji do badania w kierunku wad genetycznych można też wykorzystać do testu DNA na ojcostwo. Jest to rozwiązanie bardzo wygodne, bo pozwala rozstrzygnąć dwie sprawy jednocześnie: ustalić ojcostwo i upewnić, czy dziecko jest zdrowie. Wynik takiego badania jest tak samo pewny jak wynik testów DNA wykonywanych po narodzinach dziecka.
Polecane:
Zły wynik badania prenatalnego – co dalej?
Czy wrodzona trombofilia zagraża twojej ciąży?
Zdjęcie: © alexraths/Depositphotos.com