Badania prenatalne – nie da się oszukać biologii

Czy w dzisiejszych czasach zdarza się, że na oddział porodowy trafia pacjentka bez żadnych badań?

Oczywiście. Z punktu widzenia szpitala i lekarza prowadzącego jest to duży kłopot, gdyż ma wówczas bardzo mało danych o pacjentce. Natomiast sytuacja taka może wystąpić, ponieważ badania prenatalne to nie przymus, ale zalecenie.

Jak wiele jest takich pacjentek?

W szpitalu na Karowej 3, 4 rocznie. Są to zwykle kobiety, które są w ciąży po raz kolejny bez żadnych badań.

Czym to może być spowodowane?

Myślę, że niefrasobliwością. Niektóre pacjentki uważają, że skoro one dobrze się czują, to dziecko także i nic złego nie ma prawa w ich organizmie się dziać.

A może spowodowane jest to zbytnim skomplikowaniem, nazewnictwem niektórych badań? Weźmy chociażby kartę ciąży, a w niej mnóstwo zagadkowych skrótów LMP, RR, HBs. Czy pacjentka dostaje także szyfr do tych skrótów?

Część skrótów pacjentka może poznać, wykonując badania prenatalne.  Skróty te oznaczać mogą wyniki badania USG, inne – np. cytomegalii. Jeżeli kobieta nie jest w stanie ich odszyfrować, a chce wiedzieć – wystarczy zapytać lekarza.

Zatem od czego powinnyśmy zacząć te zalecane badania prenatalne?

Przede wszystkim od badań w kierunku przebytych chorób zakaźnych. W ciąży zwracamy uwagę na różyczkę. Warto też sprawdzić odporność na ospę wietrzną, zwłaszcza w okresie zachorowań.   Następnie można wykonać badania równowagi hormonalnej, czyli TSH – określenie funkcji tarczycy, ewentualnie określenie poziomu prolaktyny. Ponadto, jeżeli są zaburzenia miesiączkowania to warto – w drugiej połowie cyklu – oznaczyć progesteron. Okres planowania ciąży warto wykorzystać na branie kwasu foliowego, który wysyca się przez okres 4 do 6 tygodni, a główną swoją rolę pełni w okresie pierwszych 4 tygodni ciąży. Czyli wtedy, kiedy pewna część kobiet nie zdaje sobie sprawy z faktu, że jest w ciąży.

Czy takie samo działanie będzie miał kwas foliowy, kiedy zaczniemy przyjmować go w czasie ciąży, a nie – wedle zaleceń – w trakcie planowania ciąży?

Nie to samo. Po pierwsze główne, podstawowe działanie kwasu foliowego polega na tym, że przy poziomach powyżej 900 we krwi kwas foliowy redukuje o 70 proc ryzyko wad cewy nerwowej. Do większości wad cewy nerwowej dochodzi w pierwszych czterech tygodniach ciąży. Jeżeli chcemy osiągnąć pożądany poziom kwasu foliowego, powinniśmy przyjmować go przez okres 4 do 6 tygodni. Czyli innymi słowy – jeżeli kobieta zachodzi w ciążę, jest np. w drugim tygodniu ciąży i wówczas zaczyna przyjmować kwas foliowy (a miała za niski poziom), to do momentu kiedy jest to duże ryzyko wady, nie zdąży osiągnąć pożądanego poziomu.

Jak chodzi o badania prenatalne w początkowej fazie ciąży – jakie to muszą być badania?

Morfologia, mocz, określenie poziomu glukozy. W ciąży krew ulega „rozcieńczeniu” i często dochodzi do niedokrwistości. Ale przynajmniej na początku ciąży wiemy z jakiego pułapu startujemy. Glukoza z kolei służy wykluczeniu zaburzeń gospodarki węglowodanowej, które mogły być na niewielkim poziomie przed ciążą. Na co dzień nie badamy przecież cukru. Ponadto obowiązkowe badanie WR – czyli badanie w kierunku kiły.

Kiły? To choroba już chyba na wymarciu?

Tak, po części jest to badanie, które zostało nam w spadku z lat 50., 60., kiedy choroba ta była często spotykana. W obecnej chwili obserwujemy większe jej natężenie,  w związku z  czym warto zrobić te badania.

Czym jest spowodowane to zwiększenie przypadków zachorowalności na kiłę?

Myślę, że większą ruchliwością ludności.

O jakich jeszcze badaniach powinniśmy pamiętać?

Warto także zrobić badania prenatalne w kierunku HIV. Na szczęście w naszej populacji wirus ten występuje  dość rzadko, ale jeżeli zrobimy badanie, to nasze dziecko może zostać uchronione przed zakażeniem.

Jeśli wykryjemy tego wirusa u matki, czy jest szansa na urodzenie zdrowego dziecka?

Jeśli zastosujemy odpowiednie leczenie okołoporodowe, wtedy jest szansa na urodzenie zdrowego potomka. Oczywiście nie ma gwarancji, że w późniejszym okresie nie dojdzie do transmisji. Ale przynajmniej jest szansa na podanie leków przeciwwirusowych oraz na zaplanowanie porodu tak, aby zmniejszyć ryzyko zakażenia.

Jak chodzi o badania ultrasonograficzne, czyli USG. Kiedy powinno się wykonać pierwsze badanie USG?

Około 12.-13. tygodnia ciąży. Choć warto je przeprowadzić w 6.-7. tygodniu ciąży, żeby zobaczyć, czy ciąża rozwija się prawidłowo. Potwierdzimy wówczas czynność serca płodu,  ponadto jest to punkt wyjścia do określenia wielkości ciąży.

I następne – po jakim czasie?

Po raz kolejny badanie USG powinno się wykonać w jakimś 18.-20. tygodniu celem oceny serduszka i innych narządów. Później w 26.-28. tygodniu, by sprawdzić, czy dziecko prawidłowo rośnie. Zdarzają się dzieci, które są albo za duże – za tłuste, co może sprawić problem w czasie porodu, albo są chudziakami. Zwykle przyczyną tego jest zła praca łożyska i występuje niebezpieczeństwo, że przestanie ono dobrze pracować na kilka tygodni przed terminem porodu.

Jak często powinno się robić badania USG?

3-4 razy to jest minimum. Natomiast bardzo wiele kobiet robi więcej badań, chcąc upewnić się, że wszystko jest dobrze.

Czy badanie USG jest jedynym, które określa wielkość ciąży, a co za tym idzie, termin porodu?

Można określić dokładność porodu z ostatniej miesiączki – czyli plus minus dwa tygodnie. Dokładność tego terminu z USG, wykonanego we wczesnej ciąży, to jest plus minus tydzień. Dokładność z USG wykonanego pod koniec ciąży to jest mniej więcej 3 tygodnie. Zatem nie określimy w stu procentach – kiedy. Dzięki wczesnemu USG można jednak określić najdokładniej termin porodu.

Dlaczego USG we wczesnej ciąży jest tak ważne?

O wyższości wczesnych badań USG nad późniejszymi świadczyć może fakt, że dzięki określeniu przejrzystości karku i obecności kości nosowej możemy w 90 proc. określić brak trisomii 21 pary chromosomów, czyli zespołu Downa.

Czy warto zatem wykonywać test PAPP-a, czyli test, który wykrywa m.in. zespól Downa?

Jest to na pewno dużo dokładniejsze badanie prenatalne. Można wycenić ryzyko wystąpienia zespołu Downa w stosunku 1 do 30 tysięcy. Test PAPP-a wykonujemy około 12.-13. tygodnia. U tych pacjentek – z niskim ryzykiem – nawet jeśli są powyżej 36. roku życia,  warto się zastanowić, czy warto wykonywać amniopunkcję genetyczną. Jest czas po wykonaniu Testu PAPP-a, by podjąć decyzję, czy wykonać amniopunkcję.

Czym jest amniopunkcja genetyczna?

Jest to zabieg inwazyjny, obarczony 1-procentowym ryzykiem straty ciąży, badający wrodzoną wadę płodu. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego.  Robi się ją około 16. tygodnia ciąży. I niestety – dość długo czeka na wynik – od 3 do 6 tygodni.

Kiedy absolutnie nie należy wykonywać badań prenatalnych, kiedy jest zbyt duże ryzyko?

Nie bardzo wyobrażam sobie ryzyko związane z testem PAPP-a, jako że polega on na pobraniu krwi i zrobieniu USG. Tutaj ryzyko jest żadne. Natomiast amniopunkcja nie jest wskazana w sytuacji, kiedy kobieta ma mięśniaki w macicy, jest po licznych operacjach albo występuje ryzyko poronienia, skurcze macicy. Także pobranie płynu owodniowego jest trudniejsze w przypadkach ciąż mnogich.

Jakie jeszcze choroby genetyczne można wykryć dzięki badaniom genetycznym?

Badania prenatalne wykrywające wszelkie możliwe choroby genetyczne, są praktycznie niemożliwe do wykonania. Istotnym powodem są duże koszty. Natomiast można wykonać badania, np. echokardiografii płodowej w momencie podejrzenia wady serca. Także badania w kierunku arbowirusów (grupa wirusów przenoszonych m.in. przez kleszcze, wywołująca, np. zapalenie opon mózgowych – wyj. red.) czy badania pod kątem konfliktu serologicznego, którego grupa na szczęście jest coraz mniej liczna.

Czy fakt, że obecnie kobiety rodzą swoje pierwsze dziecko coraz później, niż załóżmy 30 lat temu, wpływa na coraz liczebniejszą grupę dzieci z wadami wrodzonymi, jak np. zespół Downa?

Przede wszystkim wiek kobiety nieco się wydłużył, trzeba więc dodać rok czy dwa lata. Aczkolwiek nadal, im późniejsza decyzja o dziecku, tym więcej problemów.  Po 35. roku życia zaczynają się cykle bezowulacyjne. Fakt, że czujemy się młodo nie jest w stanie oszukać biologii.

Dzisiejsze czasy nie sprzyjają wczesnemu macierzyństwu…

Najpierw robimy karierę, a dopiero później myślimy o tym, żeby założyć rodzinę. Natomiast biologii jest wszystko jedno. Są oczywiście metody wspomaganego rozrodu, które pozwalają na poród w czterdziestym czy nawet po czterdziestym roku życia.  Za tym jednak stoją problemy, jak choćby ciąże mnogie, występujące na skutek podania więcej niż jednego zarodka.  Czasem po jego podaniu zarodki same się dzielą. Macica natomiast nie do końca jest przystosowana na przyjęcie wielu dzieci – mówiąc w dużym skrócie – im jest ich więcej, tym więcej problemów. Im więcej dzieci – większe ryzyko wcześniactwa, co za tym idzie – porażenia mózgowego u dzieci, problemy z oddychaniem itd.

Ale często się słyszy o sukcesie, narodzinach wieloraczków, szpitale są dumne z takich porodów.

No tak, głośno było kilka lat temu o bardzo wczesnych narodzinach siedmiorga dzieci. Jestem bardzo ciekaw, jakie są losy tych dzieci – ile z nich żyje, ile rozwija się zupełnie prawidłowo.

Jeszcze 20-30 lat temu nie do wyobrażenia były badania USG i podawanie ich wyniku w formacie 3D. Jakich rewolucji w badaniach możemy się spodziewać w najbliższych latach?

W Warszawie przy Placu Starynkiewicza powstaje ośrodek, gdzie będzie możliwość leczenia zespołu TTTS (twin to twin transfusion syndrome) – czyli zespół, który występuje w niektórych ciążach bliźniaczych (nierównomierny przepływ krwi pomiędzy płodami). Są w Polsce dwa takie ośrodki, ten będzie pierwszym na Warszawę. Na świecie są podejmowane różnorakie innowacyjne metody badań, leczenia – jak np. korekty różnych wad w czasie ciąży. Wyniki tych badań nie są jednoznaczne. Nie zawsze korekta wady spowoduje jej zniknięcie, polepszenie. W otwartej przepuklinie rdzeniowej na przykład jej zamknięcie nie zawsze powoduje, że dziecko włada kończynami. Prowadzonych jest wiele badań nad nowoczesnymi technikami, na razie jednak głównie na świecie. Nie wszystkie też przynoszą oczekiwane efekty. Zdjęcia USG w formacie 3D może są rewolucją dla matek, a także pomagają w diagnostyce – widać na nich bardzo wyraźnie dziecko. Natomiast nie da się ich porównać przecież z tradycyjnym zdjęciem dziecka już narodzonego.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiała Gabriela Jatkowska.