Mutacja genu MTHFR jest jedną z mutacji wywołujących zakrzepicę. Przyczynia się także do niedoborów kwasu foliowego, tak ważnego dla rozwoju dziecka. Zdiagnozowanie mutacji pozwala wdrożyć profilaktykę, która może zabezpieczyć kobietę przed poronieniem i innymi powikłaniami ciąży.
