U kogoś z Twoich bliskich wystąpiła zakrzepica, udar mózgu lub zawał serca? Jeśli tak, to upewnij się, czy i Tobie nie grożą te schorzenia. Zakrzepica w ok. 20-30% przypadków ma związek z trombofilią wrodzoną. Jest ona dziedziczna, dlatego jeśli ma ją któryś z Twoich krewnych, Ty również możesz mieć.
Co to jest zakrzepica?
Zakrzepica polega na obecności skrzepliny wewnątrz naczynia krwionośnego, która uniemożliwia swobodny przepływ krwi. Taka skrzeplina może powędrować z miejsca powstania do innych narządów wewnętrznych i tam wyrządzić ogromne szkody. Po przedostaniu się do krążenia płucnego, może wywołać zator tętnicy płucnej. Niestety stan ten często kończy się śmiercią, jeśli choremu szybko nie zostanie udzielona pomoc. Obecność skrzepliny w naczyniach mózgowych może z kolei doprowadzić do równie groźnego udaru mózgu.
Objawy zakrzepicy są często trudne do uchwycenia. Chorobie zakrzepowej tylko w 1/3 przypadków towarzyszą jakieś dolegliwości. Może to być ból i zaczerwienienie kończyny, jej większe ucieplenie, obrzęk i wrażliwość na dotyk. W pozostałych 2/3 przypadków zakrzepica przebiega bezobjawowo.
Kto jest zagrożony zakrzepicą?
Zakrzepica nie pojawia się ot tak. Powstaje zwykle pod wpływem określonych czynników – wzrostu krzepliwości krwi, zastoju krwi w żyłach lub uszkodzenia żyły. Stanom nadkrzepliwości sprzyja np. ciąża (ze względu na zmiany hormonalne w organizmie kobiety) i antykoncepcja hormonalna. Do zastoju krwi w żyłach możne dojść w wyniku długotrwałego unieruchomienia, spowodowanego np. chorobą lub wielogodzinną podróżą. Czynnikiem ryzyka zakrzepicy będą również wszelkie zabiegi chirurgiczne, a konkretnie rana powstała w trakcie operacji. Ryzyko rozwoju zakrzepicy podnosi się u osób z nadwagą i otyłością oraz palących papierosy. To jednak nie wszystko…Do zakrzepicy można być predysponowanym genetycznie. Zagrożone nią będą przede wszystkim osoby posiadające mutacje czynnika V Leiden i genu protrombiny. Są to mutacje odpowiedzialne za wspomnianą trombofilię wrodzoną.
Jak trombofilia wrodzona przyczynia się do zakrzepicy
Trombofilia wrodzona nie jest równoznaczna z zakrzepicą, ale bardzo zwiększa ryzyko jej powstania. Oznacza dziedziczną skłonność do nadmiernego krzepnięcia krwi i wynika z obecności wspomnianych mutacji genetycznych – głównie mutacji czynnika V Leiden i genu protrombiny. Same predyspozycje genetyczne mogą nie wystarczyć do pojawienia się zakrzepicy, ale już w połączeniu z dodatkowym czynnikiem, np. ciążą, antykoncepcją czy unieruchomieniem, o zakrzepicę nietrudno.
W Twojej rodzinie zdarzają się zawały i udary mózgu? Zrób badanie genetyczne
Tym sposobem wykluczysz lub potwierdzisz obecność mutacji genetycznych predysponujących do zakrzepicy. Trombofilia wrodzona nie daje żadnych widocznych objawów. Możemy ją mieć i o tym nie wiedzieć. Dlatego tak ważne są badania genetyczne, które jako jedyne będą w stanie stwierdzić wrodzoną skłonność do zakrzepicy. Dedykuje się je szczególnie osobom o obciążonym wywiadzie rodzinnym, mającym wśród najbliższych krewnych osoby po epizodach zakrzepowych, udarach czy zawałach serca. Wynik badania jest aktualny przez całe życie i umożliwia podjęcie działań profilaktycznych, dzięki którym mamy szansę uniknąć zakrzepicy i związanych z nią powikłań – zatoru płucnego, udaru mózgu albo zawału.
A jak zdiagnozować zakrzepicę, która już się rozwinęła? Rozpoznaje się ją na podstawie widocznych objawów, USG Dopplera i badania poziomu D-dimerów. Leczenie zakrzepicy najczęściej polega na przyjmowaniu leków przeciwzakrzepowych. Terapia może trwać nawet wiele miesięcy, ale jest skuteczna.
Autor: Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl
Zdjęcie: ©valuavitaly/Depositphotos.com