Trombofilia podstępny wróg twojej ciąży
Trombofilia może być wrodzoną lub nabytą skłonnością do powstawania zakrzepów. Jeśli nie jest leczona, wówczas ryzyko wystąpienia zakrzepu znacznie wzrasta. Dodatkowym czynnikiem, który sprzyja jego powstaniu, jest czas ciąży i połogu. Nieleczony zakrzep, który z pozoru wydaje się nie być czymś groźnym, może prowadzić do śmiertelnego powikłania, jakim jest zatorowość płucna. Występuje ona u ponad 15% przyszłych mam. Niestety w podobnej liczbie kończy się zgonem.
Trombofilia wrodzona
Mutacje, które powodują trombofilię, nie tylko w znacznym stopniu sprzyjają powstaniu zakrzepicy. Mogą one stanowić zagrożenie dla Twojej ciąży. Jakie? Niestety nawet poronienie. Mutacja genu protrombiny zwiększa ryzyko jego wystąpienia zwłaszcza we wczesnej ciąży. Innym jej skutkiem może być odklejenie się łożyska. Obecność czynnika V Leiden sprawia, że zwiększa się możliwość odziedziczenia trombofilii. Jednocześnie jest najsilniejszym czynnikiem ryzyka dla nawracających wczesnych poronień.
To jednak nie koniec zagrożeń, jakie niesie ze sobą wrodzona trombofilia. Najbardziej niebezpieczną mutacją dla twojej ciąży wydaje się być C677T genu MTHFR. Czy wiesz, że sprzyja ona powstawaniu wrodzonych wad cewy nerwowej, serca lub twarzoczaszki u płodów? Dzieje się tak, ponieważ prowadzi ona do zwiększenia poziomu homocysteiny, zaś stężenie kwasu foliowego ulega zmniejszeniu. Może prowadzić to do nieprawidłowości w zagnieżdżaniu się zarodka. Mutacja te również zwiększa niebezpieczeństwo utraty wczesnej ciąży.
Jedne z przeprowadzonych badań wskazują, że obecność tej mutacji ponad 2-krotnie zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa.
Skutki trombofilii – co zrobić, aby ich uniknąć?
Skutki trombofilii wrodzonej mogą być bardzo niebezpieczne. Jednak zamiast się załamywać, warto podjąć kroki, które pozwolą zminimalizować ryzyko ich pojawienia się. Jeśli chcemy wykluczyć ryzyko występowania trombofilii wrodzonej, można wykonać test genetyczny, wskazujący występowanie określonych mutacji. Jeśli okaże się, że trombofilia nas dotyczy, nie musimy obawiać się leczenia. W większości przypadków stosuje się leki przeciwzakrzepowe zawierające heparynę drobnocząsteczkową, która nie szkodzi rozwijającemu się dziecku.
Kiedy obecna jest mutacja C677T genu MTHFR, wówczas kobiety w ciąży przyjmują odpowiednią dawkę kwasu foliowego, tak aby jego stężenie było na właściwym poziomie.