Twoje dziecko ma objawy autyzmu? Jedną z przyczyn może być wrodzona wada metaboliczna

Widzisz, że Twoje dziecko ma objawy przypominające autyzm? W takim razie być może cierpi na wrodzoną wadę metabolizmu. Choroby metaboliczne to duża grupa chorób. Często towarzyszą im zaburzenia autystyczne w postaci opóźnionego rozwoju, problemów z mową czy lęku przed otoczeniem. Zacznijmy jednak od początku i wyjaśnijmy, czym właściwie jest autyzm.

dziecko z objawami autyzmu

Czym jest autyzm i jak się objawia?

Autyzm jest pewnym całościowym zaburzeniem rozwoju, które wynika z nieprawidłowej pracy mózgu w okresie wczesnego dzieciństwa. Pierwsze objawy autyzmu powinny ujawnić się u dziecka do 3. roku życia (czyli mniej więcej do 36. miesiąca)[1]. Choć mogą być one bardzo zróżnicowane, to da się wyodrębnić kilka typowych objawów autyzmu.

Dzieci dotknięte autyzmem mają przede wszystkim problem w nawiązywaniu i podtrzymywaniu kontaktów z otoczeniem (rodziną, rówieśnikami). Kłopot sprawia im odwzajemnianie emocji, nie dzielą się z innymi swoimi zainteresowaniami, często unikają też kontaktu wzrokowego. Wolą samotność i mogą sprawiać wrażenie, jakby zupełnie nie zauważały obecności innych. Maluchy z autyzmem mają też zwyczaj koncentrowania się na wybranych przedmiotach i tematach oraz powtarzania pewnych czynności.

Kolejnym problemem w autyzmie jest opóźniony rozwój mowy. Duża część dzieci nie mówi w ogóle. Maluchy z autyzmem nie próbują jednak porozumiewać się z bliskimi w żaden inny sposób, np. poprzez mimikę, gesty czy wskazywanie palcem na przedmioty [2].

Autyzm powoduje, że dziecko inaczej odbiera też bodźce płynące z otoczenia: światło, dźwięk, dotyk, zapach czy smak. Jego zmysły są albo za bardzo, albo za słabo wrażliwe. Chcąc ograniczyć dopływ bodźca, malec może zatykać uszy albo unikać jedzenia pewnych potraw. Może być też odwrotnie.  Chcąc zwiększyć dopływ bodźca (którego ma za mało), dziecko może nieustannie wpatrywać się w jakiś błyszczący przedmiot lub wsłuchiwać w dźwięki szkolnego dzwonka [1]. To oczywiście tylko niektóre spośród wielu objawów zaburzeń autystycznych u dzieci.

Warto dodać, że zaburzenia ze spektrum autyzmu są pojęciem bardzo szerokim, obejmującym różne stany chorobowe. Do grupy zaburzeń ze spektrum autyzmu zaliczymy nie tylko klasyczny autyzm dziecięcy, ale też m.in. zespół Aspergera. Objawy autystyczne mogą być również powiązane z zespołem Retta i zespołem łamliwego chromosomu X.

Infekcje, komplikacje przy porodzie, choroba metaboliczna – przyczyny zaburzeń autystycznych u dzieci

Przyczyny autyzmu można doszukiwać się w różnych problemach zdrowotnych. Dużą rolę odgrywają tutaj infekcje wirusowe, bakteryjne i grzybicze oraz alergie. Badania naukowe sugerują też, że autyzm u dziecka może być efektem komplikacji podczas ciąży i porodu, późnego wieku rodziców, palenia papierosów przez matkę podczas ciąży oraz zażywania niektórych leków.

Jeśli u dziecka występują objawy typowe dla autyzmu, należy również wykluczyć obecność wrodzonych wad metabolizmu. Jedną z chorób metabolicznych, której objawy przypominają zaburzenia ze spektrum autyzmu jest choćby fenyloketonuria. To genetyczna choroba metaboliczna, polegająca na zaburzeniach przemiany fenyloalaniny. Dziecko cierpiące na fenyloketonurię  może mieć zaburzenia mowy, tendencję do powtarzania pewnych ruchów, napady agresji, może też odczuwać lęk przed zmianami w otoczeniu oraz przed obcymi ludźmi [3]. Inną chorobą metaboliczną, w której przebiegu mogą pojawić się zaburzenia podobne do autyzmu jest homocystynuria. Powoduje ona m.in. ogólne opóźnienie rozwoju (kłopoty z mówieniem, chodzeniem) oraz problemy emocjonalne. Chorób metabolicznych (o podłożu genetycznym), które w swoim przebiegu mogą dawać objawy spektrum autyzmu, jest oczywiście więcej.

Wczesne rozpoznanie choroby metabolicznej może pomóc w złagodzeniu objawów autyzmu

Wczesne wykrycie wrodzonej wady metabolizmu i rozpoczęcie leczenia może sprawić, że dziecko z zaburzeniami metabolicznymi będzie dużo lepiej rokować w przyszłości. W przypadku diagnostyki tych wad bardzo ważna jest obserwacja objawów oraz wyniki wstępnych testów metabolicznych i  laboratoryjnych (m.in. analiza moczu, krwi)[4]. Z uwagi na fakt, że większość wad metabolicznych ma podłoże genetyczne, kluczową rolę w ich rozpoznawaniu pełnią oczywiście badania DNA. Istnieją już nawet nowoczesne testy genetyczne, za pomocą których można przebadać dziecko pod kątem kilkudziesięciu wrodzonych wad metabolizmu jednocześnie. Takie badania dostarczają wielu cennych informacji na temat stanu zdrowia dziecka i mogą pomóc w doborze najskuteczniejszej terapii.

Źródła:

[1] Przewodnik po autyzmie: materiał doszkalający dla wolontariuszy, Fundacja SYNAPSIS, https://www.sbp.pl/repository/dokumenty/autyzm/przewodnik_po_autyzmie.pdf

[2] E.J. Hoffman, Objawy kliniczne i rozpoznawanie autyzmu i innych całościowych zaburzeń rozwojowych, „Psychiatria po dyplomie” 2009, t.6, nr 3, s. 45-55.

[3] L. Szmania, Etiologia zaburzeń spektrum autyzmu – przegląd koncepcji, „Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej” 2015, nr 11, s. 104-106.

[4] A. Dagli, R.T. Zori, B. A. Heese, Postępowanie diagnostyczne we wrodzonych wadach metabolicznych u noworodków, „Pediatria po dyplomie” 2009, vol 13, nr 6, s, 62-63.

Natalia Jeziorska, testDNA, www.testdna.pl

Zdjęcie: ©  Jozef Polc/123rf.com