Nie możesz zajść w ciążę? Te badania genetyczne pomogą Ci rozwiązać problem!

Mimo, że bardzo się staracie, test ciążowy znów pokazał negatywny wynik? Trudności z zajściem w ciążę często są efektem stresu, nałogów, niezdrowej diety, stosowania leków albo nieprawidłowości w materiale genetycznym przyszłych rodziców. Dowiedzcie się, jakie mutacje genetyczne mogą być przyczyną niepłodności i co możecie zrobić, aby spełnić marzenie o rodzicielstwie.

Żeby rozwiązać problem niepłodności, trzeba poznać jej przyczynę

Zaburzyć płodność któregoś z partnerów może już niewielka mutacja w pojedynczym genie. Jak podają statystyki nawet w przypadku 30% par niepłodność jest uwarunkowana genetycznie. I właśnie dlatego jeszcze przed rozpoczęciem starań o dziecko, warto sprawdzić swoje geny pod kątem ewentualnych nieprawidłowości. Trzeba też pamiętać, że mutację powodującą problemy z poczęciem dziecka może posiadać zarówno kobieta, jak i mężczyzna. Gdy tylko pojawią się tego typu trudności, para powinna więc razem udać się na odpowiednie badania. Jakie?

patient smiling to her doctor in medical office

Przyczyną niepłodności może być trombofilia wrodzona…

…czyli genetycznie uwarunkowana skłonność do zakrzepicy – choroby, w której przebiegu tworzą się niebezpieczne skrzepliny w żyłach. Trombofilia wrodzona może być efektem mutacji kilku genów. Najczęściej odpowiedzialna jest za nią mutacja genu protrombiny oraz mutacja V czynnika krzepnięcia krwi (tzw. mutacja V Leiden).

Trombofilia wrodzona może spowodować, że kobiecie znacznie trudniej będzie zajść w ciążę. Niestety kilkukrotnie podnosi także prawdopodobieństwo poronienia i innych ciążowych powikłań, np. przedwczesnego porodu czy stanu przedrzucawkowego. Trombofilia wrodzona jest też niebezpieczna dla samej mamy. Może wywołać u niej zawał serca albo udar mózgu. Przygotowując się do ciąży, warto więc poważnie zastanowić się nad wykonaniem badania genetycznego w kierunku mutacji prowadzących do trombofilii wrodzonej. Gdy takie badanie wykaże, że faktycznie są obecne, przyszła mama może poddać się leczeniu, które da jej szansę doczekać się upragnionego dziecka.

Gen MTHFR – analizując go dowiesz się, czy niepłodność jest spowodowana zaburzeniami wchłaniania kwasu foliowego

Kwas foliowy jest witaminą szczególnie ważną dla przyszłych mam. Dlaczego? Zbyt niski poziom tego składnika w organizmie ciężarnej może być przyczyną ciężkich powikłań – może np. utrudnić zarodkowi prawidłowe zagnieżdżenie się w macicy, przyspieszyć poród albo sprawić, że ciąża zakończy się poronieniem. Niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży często jest też przyczyną wad cewy nerwowej u dzieci, takich jak np. rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie. Ale co ma z tym wspólnego gen MTHFR?

Zawiera on instrukcję do budowy enzymu odpowiedzialnego za to, aby kwas foliowy mógł prawidłowo przekształcać się w organizmie – z formy, której organizm nie potrafi wykorzystać (nieaktywnej) do takiej, którą wykorzystać potrafi (aktywnej). Mutacja genu MTHFR, której nosicielką jest nawet co druga Polka, uniemożliwia to przekształcenie. Efektem są niedobory kwasu foliowego w organizmie. Kobieta nie pozbędzie się ich ani dietą, ani zwykłymi suplementami. Pomóc może tylko specjalny (przetworzony) kwas foliowy. Przed rozpoczęciem przyjmowania preparatu, warto jednak sprawdzić, czy rzeczywiście mamy mutację w genie MTHFR, wykonując badanie genetyczne. Również dlatego, że opakowanie takiego specjalnego kwasu foliowego potrafi kosztować nawet kilka razy więcej niż opakowanie zwykłego.

Niepłodność – powodem może być nieprawidłowa liczba chromosomów

Przyczyna niepłodności wcale nie musi być widoczna. Para może mieć trudności z poczęciem dziecka, gdy jedno z partnerów posiada nieprawidłową liczbę lub strukturę chromosomów. Jedynym sposobem, aby namierzyć tego typu błędy jest badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu). Robi się je w klinikach leczenia niepłodności i naprotechnologii. Badanie to jest też rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne po nieudanych zabiegach in vitro. Jakich informacji dostarcza analiza kariotypu? Widząc obraz wszystkich chromosomów obojga partnerów, lekarz genetyk może ocenić ich szanse na szczęśliwe rodzicielstwo oraz obliczyć ryzyko przekazania dziecku mutacji genetycznej.

Nie możesz zajść w ciążę? Sprawdź, czy nie masz celiakii…

…czyli trwałej nietolerancji glutenu. Celiakia nie dotyka wyłącznie dzieci. Nie jest też zwykłą alergią. To groźna choroba genetyczna, która u dorosłych może objawiać się niepłodnością i nawracającymi poronieniami. Nieleczona zmniejsza płodność kobiety nawet o 40% i obniża jakość męskiego nasienia. Wszystkiemu winne są obecne przy celiakii niedobory składników odżywczych. Dochodzi do nich, gdy chora osoba spożywa produkty zawierające gluten (białko występujące w pszenicy, życie, jęczmieniu i owsie). Wówczas organizm zaczyna reagować nieprawidłowo – wytwarza przeciwciała, które niszczą odpowiedziane za wchłanianie składników odżywczych kosmki jelitowe. Witaminy i minerały przestają się przyswajać, a w uszkodzonym jelicie toczy się nieustanny stan zapalny. Chory zaczyna odczuwać liczne dolegliwości, mogą to być bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, zaparcia, wymioty, zmiany skórne, bóle głowy i wiele innych dolegliwości. Czasem jedynym objawem celiakii jest właśnie niepłodność lub powtarzające się poronienia.

Celiakia ma podłoże genetyczne, dlatego bardzo pomocny w jej zdiagnozowaniu jest test DNA. Wykrywa on geny odpowiedziane za rozwój trwałej nietolerancji glutenu (HLA DQ2 i HLA DQ8). Zdiagnozowanie celiakii i zastosowanie diety bezglutenowej najczęściej pozwala odzyskać płodność, dzięki czemu para w końcu doczekuje się upragnionego potomstwa.

Natalia Jeziorska, www.testDNA.pl

Zdjęcie: ©Wavebreak Media Ltd/123rf.com