Zespół Downa – Migdałowe oczy

Przecież ma już dwóch dorosłych synów, poukładane życie i jedyna możliwość na przyjęcie nowego członka rodziny to… zostać babcią. 

Gonitwa i tysiąc myśli na minutę. Na tym spędzała pierwsze dni Irena, która w wieku 47 lat miała zostać znowu mamą. Była zła, zawstydzona i żadnych pozytywnych emocji nie mogła z siebie wykrzesać. Jednak jeszcze podlej czułaby się, gdyby nie podjęła ryzyka i chciała zakończyć tę ciążę. No bo cóż jeszcze gorszego mogłoby ją spotkać?

W 14. tygodniu ciąży podczas badania USG przelała się już czara goryczy. Dowiedziała się, że coś nieprawidłowego dzieje się z płodem. Brak kości nosowej i zaburzona czynność serca. Kolejny wyrok: państwa dziecko może urodzić się z wadą genetyczną, najprawdopodobniej z zespołem Downa. 

Zespół Downa – co trzeba wiedzieć

To dosyć często występująca wada genetyczna, mająca swoje konsekwencje w rozwoju umysłowym i fizycznym. Przyjmuje się statystycznie, że dotyczy ona 1:600 urodzonych dzieci.

Jako jedną z głównych znanych dzisiaj przyczyn, która wpływa na to, że u dziecka występuje zespół Downa, jest wiek rodziców, szczególnie matki. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem zwiększa się wraz z jej wiekiem. 1 na 100 urodzonych dzieci z zespołem Downa rodzi się u matek po 35.-40. roku życia. Prawdopodobnie organizm dojrzalszych kobiet traci zdolność wczesnego selekcjonowania wadliwych komórek, pozwalając na przetrwanie tych nie w pełni zdrowych zarodków. Ryzyko zwiększa się  także w przypadku, kiedy jest to pierwsza ciąża w tym wieku. Niemniej jednak znane są dosyć częste przypadki występowania tego zjawiska u bardzo młodych rodziców. Inne czynniki nie są znane i ciągle trwają badania pozwalające zrozumieć przyczyny rodzenia się dzieci z zespołem Downa.

Zespół Downa – charakterystyczny wygląd

I nadszedł ten dzień, Jaś przyszedł na świat przed terminem, był malutki, z marmurkową skórą i migdałowymi oczami. Oględziny lekarskie rozwiały jej ostatnią nadzieję na cud, którą żyła mimo wszystko po pamiętnym badaniu USG. Zespół Downa…

Płakała… nie wiedziała, czy to z powodu żalu, czy też ulgi. Na szczęście mąż wspierał ją jak mógł i to sprawiało, że wiedziała, iż nie zostaje z tym sama. 

Zaraz potem Jaś trafił na stół operacyjny, wymagana była szybka interwencja kardiochirurgiczna, potem miesiąc spędzony w szpitalu.

Wszystko zwieńczone zostało hucznym powitaniem w domu nowego członka rodziny.

Dziecko, osobę, u której stwierdzono zespół Downa, cechuje odmienność biologiczna. Co za tym idzie wygląd zewnętrzny oraz uwidaczniające się wady wewnętrzne organów i ich układów.

Zaraz po przyjściu na świat widoczne są cechy, które mogą budzić podejrzenia, że mamy do czynienia z noworodkiem obarczonym tą wadą.

Cechy fizjologiczne

Dzieci takie mają zazwyczaj niską masę urodzeniową, obniżone napięcie mięśniowe, słabe odruchy fizjologiczne. Na pierwszy rzut oka widać cechy typowego wyglądu twarzy, znacznie różniące się od zdrowych noworodków, które wynikają z istnienia szeregu dysmorfii. Szerokie i skośne ustawienie szpar powiekowych i zmarszczka nakątna. Mały nos z zapadniętą podstawą, opadnięte kąciki ust. Wysunięty język z bruzdami, czasem za duży.

Małżowiny uszne są niżej osadzone niż zwykle, szyja płaska i krótka.

Poza twarzą można doszukiwać się również innych cech przypisanych zespołowi Downa. Dzieci takie mają mniejsze dłonie z krótkimi paluszkami. Dłonie mają charakterystyczną przekątną bruzdę. Stopy są szerokie, także z bruzdami.

Poza cechami dysmorficznymi występuje też wiele nieprawidłowości w obrębie układu mięśniowego. Wyżej wspomniane obniżone napięcie mięśniowe i osłabione odruchy np. ssania, połykania. Zdarza się  w tym obrębie wiotkość krtani i innych narządów.

Około 40% dzieci rodzi się z wadą serca w postaci otworu międzykomorowego lub wspólnego kanału.

U dzieci z zespołem Downa występują także problemy związane z układem pokarmowym takie jak niedrożność dwunastnicy czy jelita grubego.

Pozostałe choroby, które częściej dotykają dzieci z zespołem Downa to m.in. niedobory odporności, niedoczynność tarczycy, a nawet białaczka.

Rozwój fizyczny i umysłowy

Początki były trudne, związane z bieganiem od drzwi do drzwi, nawałem informacji, odwiedzaniem poradni specjalistycznych, wdrożeniem rehabilitacji ruchowej. Wykryto niedoczynność tarczycy i potrzebę włączenia hormonu. 

Najprzyjemniejsze z tego pakietu były zajęcia z Panią od ćwiczeń rehabilitacyjnych. Ponieważ Jaś, jak wiele dzieci z zespołem miał obniżone napięcie mięśniowe, od tego trzeba było zacząć. Zajęcia prowadzone metodą Bobath pomagały Jasiowi uzyskać umiejętności ruchowe, które z założenia zdrowemu dziecku przychodzą naturalnie. Nauczył się unosić główkę, obracać z boku na bok, siedzieć,  a potem chodzić. Trwało to dłużej niż u zdrowych rówieśników, ale cóż to była za radość, kiedy na drugie urodziny już kroczył na własnych nóżkach!

Z zespołem Downa związany jest opóźniony rozwój funkcji fizycznych i intelektualnych.  Rozwój jest powolny oraz wymaga stymulacji i wsparcia specjalistycznego już od samego początku. Dzieci z tym zespołem wolniej zdobywają umiejętności związane z siadaniem, chodzeniem czy mówieniem. Nie da się dokładnie wyszczególnić tych trudności dla danego wieku, ponieważ rozwój każdego z tych dzieci jest co prawda nieharmonijny, ale też przebiega w indywidualnym dla każdego dziecka tempie.

Jedne dzieci czynią regularne postępy, inne mogą mieć o wiele więcej trudności w różnych obszarach.

Odpowiednia i wczesna stymulacja pozwala na wykorzystanie potencjału dziecka i stworzenie mu podstaw do optymalnego funkcjonowania w społeczeństwie. Zwłaszcza w  dzisiejszych czasach, w których mamy szeroki dostęp i bogatą ofertę zajęć terapeutycznych.

Większość dzieci uczęszcza do szkół, nierzadko wraz ze zdrowymi rówieśnikami, biorąc tym samym udział w życiu społecznym. Choć w naukę wkładają nieco więcej wysiłku, to całokształt tej stymulacji z pewnością procentuje w przyszłości.

Od czego zacząć proces stymulacji noworodka, niemowlęcia?

Kiedy stan zdrowotny malucha po urodzeniu jest stabilny i pozwala podjąć działania terapeutyczne, powinno się jak najwcześniej zacząć rehabilitację. Często rodzice swoje pierwsze kroki kierują do fizjoterapeuty oraz neurologa dziecięcego. I w zasadzie od tego warto zacząć. Na tym etapie ocenia się stan napięcia mięśniowego i odruchów fizjologicznych. Dzieci z zespołem Downa z reguły mają obniżone napięcie mięśniowe, które utrudnia im prawidłowy rozwój funkcji motorycznych ciała.

Na wczesnym etapie ważna jest dodatkowo ocena funkcji logopedycznych, najlepiej zajmie się tym wykwalifikowany neurologopeda. Neurologopeda skupia się na funkcjach motorycznych w obrębie twarzy i jamy ustnej, bada podniebienie, ułożenie języka oraz napięcie mięśni. Przeprowadza szczegółowy wywiad na temat tego, jak maluszek radzi sobie ze ssaniem i połykaniem oraz poda wskazówki, jak stymulować te obszary i przygotować je odpowiednio do rozwijania mowy.

Wraz z nabywaniem nowych umiejętności w toku rozpoczętej terapii można rozszerzać obszary stymulacji, wzbogacając ofertę o nowe zajęcia.

Pierwsze kroki rodziców

Pierwsze informacje na temat kroków, jakie warto podejmować, rodzice powinni otrzymać już w szpitalu, np. o obowiązku udania się do poradni genetycznej w celu potwierdzenia zespołu Downa. Można poradzić się pediatry lub lekarza rodzinnego. W tym zakresie powinny znaleźć się wskazówki o tym, jakie dodatkowe badania należy wykonać oraz jakich dodatkowych specjalistów odwiedzić. Często są to tacy specjaliści jak: genetyk, neurolog, endokrynolog, foniatra, gastrolog czy kardiolog.

Następnym krokiem jest udanie się do instytucji, która będzie monitorowała regularnie postępy dziecka i zaoferuje diagnostykę oraz terapię. Odpowiednim miejscem do tego są ośrodki wczesnej interwencji, gdzie można liczyć na pomoc psychologa, logopedy neurologa, rehabilitanta ruchowego i innych. W takiej placówce można zostać pod opieką przez kilka lat aż do podjęcia obowiązku szkolnego. Taka wieloletnia współpraca jest bardzo cenna ze względu na możliwość dogłębnego, wszechstronnego poznania dziecka i dokonywania regularnej oceny jego postępów przez to samo grono specjalistów. W takiej sytuacji też dobrze i bezpiecznie czuje się dziecko, zawiązują się dobre relacje oparte na zaufaniu.

Poradnie i placówki

Równorzędnie powinno się odwiedzić Poradnię Psychologiczno-Pedagogiczną, która już na tym etapie wyda dokument o potrzebie wczesnego wspierania rozwoju malucha i na jego podstawie umożliwi nieodpłatne skorzystanie z różnych form zajęć w placówkach oświatowych. Placówka ta później będzie również odpowiedzialna za kierowanie dziecka do odpowiedniego przedszkola czy szkoły.

Inne miejsca, które warto rozważyć to wszelkie stowarzyszenia, fundacje, które zajmują się pomocą dzieciom lub osobom niepełnosprawnym bądź bezpośrednio zajmujące się zespołem Downa. W takich miejscach rodzice mogą otrzymać szereg użytecznych informacji o pomocy i wsparciu dla nich samych również. Jak sobie radzić na co dzień z wychowaniem i z pielęgnacją dziecka, porozmawiać o problemach i odpowiedzieć na nurtujące pytania.

Dziś Jaś ma 9 lat, co rano pakuje kanapki i oczekuje na bus, który odwiezie go do szkoły na zajęcia. Chodzi do klasy specjalnej. Problemem do dziś jest mowa, Jaś ma ubogi zasób słownictwa, jednak uczy się komunikacji na zajęciach logopedycznych. Poza tym ma bardzo pogodną osobowość i przekonuje do siebie ludzi, nie potrzebując słów. Jedną z jego mocnych stron jest duża koncentracja uwagi, potrafi długo i wyczerpująco skupiać się na zadaniach np. ćwiczyć pisanie. Uwielbia szczególnie organizowane przez szkołę zajęcia na basenie. W tym roku zdobył swój pierwszy medal za zajęcie 2. miejsca w szkolnej Olimpiadzie pływackiej. Jego marzeniem jest pływać z delfinami. 

Przyczyny występowania zespołu Downa

Żeby zrozumieć powody, z jakich rodzą się dzieci obarczone tym zespołem, należy nieco sięgnąć do genetyki oraz etapu tworzenia się zarodka nowego życia nawet już przed tym.

Zespół Downa inaczej nazywany Trisomią 21, jest zespołem wad wrodzonych, spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu w 21 parze z 23 par chromosomów u człowieka. Najprościej mówiąc,  już na samym starcie, tuż przed zapłodnieniem, dochodzi do złego rozdzielenia chromosomów w komórce jajowej bądź w plemniku, w procesie podziału tych komórek rozrodczych. W DNA któregoś z rodziców, w miejscu dwudziestego pierwszego chromosomu, tam, gdzie powinien być po rozdzieleniu jeden, dołącza ten dodatkowy. W efekcie końcowym po połączeniu się chromosomów obojga rodziców, w tym szeregu widnieją  3 chromosomy, stąd określenie Trisomii. Każda komórka nowopowstałego organizmu zawierać będzie dodatkowy chromosom 21. To najczęstsza przyczyna występowania zespołu Downa.

Zespół Downa – rodzaje i specyfika

Poza wyżej opisaną pełną Trisomią 21 istnieje także Trisomia zwana mozaikową, gdzie tylko część komórek zawiera dodatkowy chromosom 21, reszta pozostaje prawidłowa tak jak i kariotyp. Prawdopodobnie w początkowo zdrowej zapłodnionej komórce, przy dalszych jej podziałach dochodzi do nieprawidłowego ulokowania się chromosomów.

Znaczna większość przypadków występowania zespołu Downa nie jest dziedziczna. Rzadko bywa tak, że jedno z rodziców jest nosicielem translokacji i przekazuje to dziecku. Liczba takich przypadków stanowi około 2%, gdzie rodzic jest nosicielem wadliwego genu w sytuacji, kiedy u niego samego nie występuje zespół.

Irena, mama Jasia, musiała zrezygnować ze swojej pracy zawodowej, by poświęcić się całkowicie dla niego. Czasem jej smutno, że nie ma czasu na realizowanie swoich dawnych pasji, lecz jeszcze ma nadzieję, że będzie mogła zwolnić.