CHOROBY RZADKIE U DZIECI – problem który występuje często

O rzadkich chorobach mówi się rzadko,  stanowią problem zarówno dla dotkniętych nimi pacjentów jak i lekarzy, którzy wielokrotnie stają przed wyzwaniem diagnostycznym, a w kolejności terapeutycznym. Ogromny problem w skali świata stanowią choroby rzadkie, które rozwijają się wskutek nieprawidłowej budowy DNA człowieka – jego centralnego systemu zarządzania zdrowiem.

New born baby hand,vintage tone style and hight key process

Rzadkie choroby dziedziczne

W przypadku rzadkich chorób, wywołanych nieprawidłową budową genów problem stanowi głównie postawienie diagnozy w odpowiednim czasie. Jest to sprawa skomplikowana, gdyż choroby te pozostają do pewnego momentu zupełnie bezobjawowe. U dzieci najwięcej z nich wykrywa się do 5 lat, z czego najcięższe przypadki ujawniają się do pierwszego roku życia. Jak wspomniano, powstają wskutek niewłaściwej budowy genów. Konkretna wada genetyczna decyduje o jednostce chorobowej i niesionych wraz z nią objawach i powikłaniach, jeśli nie zostanie wprowadzone leczenie.

Geny – komputer sterujący ludzkim zdrowiem

Ludzki organizm dla prawidłowego funkcjonowania potrzebuje by nim właściwie zarządzać, wydając polecenia poszczególnym organom. Jeśli u podstaw tego centrum sterującego występuje nieprawidłowość, będzie ona przekładała się na całe zdrowie człowieka. Zdarzają się wady, które nie mają wielkiego wpływu na komfort życia, są takie o których w ogóle nie wiemy – bywają jednak też takie które prowadzą do najcięższych powikłań a nawet śmierci.

Rzadkie choroby występują często

I to kolejny problem. Częstotliwość rozpoznania rośnie wraz ze wzrostem możliwości medycyny która potrafi wykryć część z nich. Rzadkie choroby to takie które występują u jednej na około 10000 osób. Istnieje jednak ogromna ilość tych chorób. Dzięki możliwościom medycyny ciągle odkrywane są nowe.

Wykrywanie chorób rzadkich

Specjaliści staja przed ogromnym wyzwaniem w przypadku diagnozowania tych chorób. Objawy ich są często bardzo niejednoznaczne, potrzeba wielu badań, aby potwierdzić przypuszczenia. Potrzeba też nieprawdopodobnej wiedzy. Najlepszą metodą są w tym wypadku testy i badania genetyczne. Nie zawsze dają one jednoznaczna odpowiedź – stanowią jednak bezcenną pomoc w rozpoznawaniu tych chorób – wskazują specjalistom w którym kierunku badań pójść. Poza badaniami genetycznymi stosuje się także biochemiczne badania. Mają one uzasadnienie w przypadku kiedy lekarz podejrzewa konkretną jednostkę – lub choroby pokrewne. Testy genetyczne nowej generacji pozwalają spojrzeć na organizm dużo szerzej.

Badania DNA – pomoc w wykrywaniu chorób rzadkich

DNA w omawianym kontekście można porównać do instrukcji obsługi każdego człowieka. Na podstawie mapy genetycznej jesteśmy w stanie określić ryzyko występowania wielu chorób – w tym rzadkich wad wrodzonych, które zaburzają pracę ludzkiego organizmu doprowadzając do podkreślanych powikłań. Co daje nam ta wiedza? Wbrew temu, co sądzi wielu z nas – wiele. W przypadku rzadkich chorób – zyskujemy czas. Zyskując czas – niewspółmiernie zwiększa się szanse pacjenta (zwykle dziecka) na przeżycie, nierzadko również na normalne funkcjonowanie. Nieporównywalne do sytuacji kiedy choroba byłaby wykryta zbyt późno – lub za późno.

Test Nova – ogólnodostępne badanie dla dzieci

Pojawił się na polskim rynku badań test, który został stworzony w celu bardzo szerokiej, dokładnej pomocy w diagnozowaniu rzadkich chorób. Wykrywa ich blisko 90 – dając potężną wiedzę na temat zdrowia dziecka i jego najbliższych zarówno rodzicom i krewnym jak i lekarzom – w sytuacji kiedy dziecko wykazuje objawy trudne do jednoznacznego określenia. Test pozwala stwierdzić na ile wykryta wada jest aktywna – czy stanowi czynnik nieaktywny, przekazywany jedynie dalszym pokoleniom (o czym tez warto wiedzieć) – czy też wada ma charakter dominujący, a więc wymaga podjęcia działań zapobiegawczych bądź podawania określonych lekarstw.

Co daje wczesne wykrycie rzadkich chorób

Podsumowują, są takie jednostki chorobowe, które wykryte odpowiednio wcześnie dają się ujarzmić. Można dzięki temu uniknąć niebezpiecznych powikłań  – nawet tych najcięższych. Doskonałym przykładem jest tutaj fenyloketonuria. Jeśli zostaje wykryta w pierwszych tygodniach życia – pozwala uratować dziecko przed trwałym uszkodzeniem mózgu i wszelkimi tego konsekwencjami. Co ciekawe, odbywa się to poprzez zastosowanie odpowiedniej diety – nie za pomocą skomplikowanego leczenia jak mogłoby się zdawać. W przypadku wielu chorób rzadkich leczenie polega głównie na eliminowaniu czynników które są przyczyną powikłań. Innym przykładem o którym warto wspomnieć jest tzw. choroba bobowa (fawizm), kiedy najmniejsza ilość bobu lub innych warzyw strączkowych wywołuje u pacjenta przykre dolegliwości.

Magdalena Seremak, www.testDNA.pl, Zdjęcie ©Anawat Sudchanham/123rf.com